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天津蓟州万核医学检测中心
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400-8381-255
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

天津DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因,为卵巢癌、乳腺癌等BRCA阴性患者提供PARP抑制剂用药及遗传风险评估。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌、胰腺癌患者,需快速评估PARP抑制剂用药资格
  • 乳腺癌或前列腺癌患者,尤其50岁以下或双侧发病者
  • BRCA1/2检测阴性但仍高度怀疑遗传性肿瘤综合征的患者
  • 家族中多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌者
  • 已确诊晚期或转移性实体瘤,考虑PARP抑制剂作为后线治疗
  • 子宫内膜癌或结直肠癌患者,需同步评估Lynch综合征及HRR通路

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本,覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)相关基因的全外显子区域。可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四类突变。具体包括BRCA1、BRCA2等HRR核心基因,MLH1、MSH2等错配修复基因,以及TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。能识别BRCA阴性但携带其他HRR基因变异的患者,为PARP抑制剂用药决策提供依据,同时评估遗传性肿瘤综合征风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;也不覆盖全肿瘤驱动基因,如需全面首诊指导可考虑大Panel。

检测流程

采样流程简便:需同时提供肿瘤组织样本(手术或活检石蜡包埋块/切片)及外周血(2-3ml,EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食限制。本地医疗中心可预约上门采样,支持全国邮寄服务(冰袋冷链运输)。样本寄送后2-3周内出具报告,全程线上查询结果,专家解读报告。

准确性说明

检测采用NGS双样本对照金标准设计:组织检测体细胞+胚系变异,血液单独检测胚系变异,可精准区分突变来源。检出致病/可能致病变异后,阳性结果直接指导PARP抑制剂用药(如BRCA2致病胚系变异),阴性结果可排除相关基因异常,但需结合HRD评分等综合评估。所有变异均经专业遗传咨询师解读,不确定性变异(VOUS)会标注并建议家族验证或跟踪文献更新。安全性高,仅需常规外周血和肿瘤蜡块,无侵入性风险。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症(卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等)并开具检测申请
  2. 患者或家属在天津指定采样点或医院完成组织+血液双样本采集
  3. 样本经冷链运输至检测中心,核对信息并质检
  4. 提取DNA,构建NGS文库,对45个基因全外显子进行高通量测序
  5. 生物信息学分析,过滤并注释SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异
  6. 区分体细胞与胚系变异,对照血液白细胞结果剔除克隆性造血干扰
  7. 生成临床报告,标注致病性分级及药物/遗传咨询建议
  8. 报告发送至临床医生,提供在线解读或电话咨询(约2-3周)

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
我只有手术切下来的组织块,没有血液样本能做吗?
本检测要求同时送检组织+血液(白细胞)双样本。组织用于检测体细胞变异和胚系变异,血液作为胚系对照,两者对比才能区分变异是肿瘤特有还是遗传而来。缺一不可,这是金标准设计。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据原报告资料,PALB2是BRCA1/2的伴侣蛋白,被列为‘第三大乳腺癌基因’,其致病变异使乳腺癌终身风险接近BRCA2(约35-58%),同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。此外,携带PALB2致病突变的肿瘤患者也可能从PARP抑制剂治疗中获益。建议您携带报告进行遗传咨询,并告知一级亲属。
我检出ATM胚系变异,需要做哪些防癌筛查?
ATM致病变异与乳腺癌、胰腺癌风险升高相关。建议女性从30岁起每年乳腺MRI+钼靶筛查;考虑胰腺癌筛查(超声内镜/MRI)尤其有家族史者。男性携带者乳腺癌风险也升高,需注意自查。ATM变异也可能提示PARP抑制剂获益,可咨询临床医生。
报告解读需要付费吗?费用多少?
本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务,由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供,不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询,可另约我们专家门诊,费用按咨询时长收取,具体请咨询客服。

注意事项

  • 本检测适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群肿瘤筛查
  • 需同时提供组织与血液样本,缺一不可
  • 检测前无需空腹,但需确认近期是否输血(影响胚系结果)
  • 结果中不确定变异(VOUS)不能单独用于临床决策
  • 阳性结果需经遗传咨询确认,家族成员检测建议在医生指导下进行
  • 本检测未涵盖POLE/POLD1基因,如需评估超突变表型请另选项目
  • 报告周期约2-3周,具体时间以检测中心通知为准
  • 结果仅供临床参考,最终治疗决策由主治医生结合患者整体情况制定
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

梁** 已验证 胃癌家属

为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上,但服务不错,客服响应快。报告数据详实,不过有些术语对家属来说还是有点难懂,虽然附有解读,但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。

机构回复

感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异,未来会加强遗传咨询师的主动回访服务,并提供更灵活、更通俗的解读方式,确保信息有效传递。

2026-05-2463人觉得有用
彭** 已验证 家族史筛查

身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。

机构回复

“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!

2026-05-2149人觉得有用
周** 已验证 结直肠癌

护士采血技术一流,我这种晕针的人居然没晕!她让我别看她操作,跟我聊检测的意义,等我反应过来已经结束了,只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动,真的缓解了我的恐惧。

机构回复

您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧,因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测,我们由衷地高兴!

2026-05-1952人觉得有用
邱** 已验证 体检异常

作为患者家属,我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时,客服都会先核实好几项信息(比如注册手机号、生日),才肯透露任何情况。虽然响应慢一点,但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。

机构回复

谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程,宁可效率稍受影响,也要杜绝信息被非本人套取的可能,感谢您的耐心配合。

2026-04-2957人觉得有用
林** 已验证 二次手术前

作为肺癌晚期患者的家属,陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样,整个等候区安静私密,还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳,马上推来轮椅,全程陪着,这种细节让人特别暖心。

机构回复

感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易,因此特别注重环境的舒适与隐私保护,以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。

2026-05-0613人觉得有用
叶** 已验证 二次手术前

检测流程体验很好,从下单到收到报告,每一步都有短信提醒。报告包装精致,里面除了专业数据,还有给患者看的摘要版,很贴心。结果对我们后续选择治疗方案起到了决定性作用。

机构回复

感谢您对我们服务细节的认可。设计患者摘要版就是为了让关键信息一目了然。很高兴它起到了作用,助力了治疗决策。

2026-05-1336人觉得有用
贺** 已验证 胃癌家属

我是主治医生,推荐了不少患者做这个检测。最大感受是合作顺畅,我们医院开单后,检测机构的对接员响应很快,样本收取及时,报告返回速度稳定,且格式规范,能直接整合进病历系统,不增加我们临床科室的额外工作负担。

机构回复

感谢医生您的专业认可。我们非常重视与临床的高效协作,确保从样本流转到报告呈现都符合医疗场景的需求。未来我们会继续优化流程,全力当好临床的“辅助”。

2025-12-0260人觉得有用
孙** 已验证 肝癌家属

上门护士很专业,就是时间上沟通了两次才确定。第一次约的时间他们系统排满了,又换了时间。虽然最后服务很好,但前期预约稍微有点周折。如果能实现一次性预约成功就更完美了。

机构回复

为您在预约过程中带来的不便深表歉意。您反馈的排期问题非常关键,我们正在升级预约系统,目标是实现更智能、更高效的资源匹配,争取让用户一次预约成功。感谢您的督促!

2026-01-1156人觉得有用
邹** 已验证 淋巴瘤患者

检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚,物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性,重点结论用粗体标出了,后面的详述部分逻辑清晰,不是单纯堆数据。

机构回复

非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫,力求重点突出、层次分明,让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利!

2026-01-3117人觉得有用
高** 已验证 甲状腺结节

陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。

机构回复

谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。

2026-02-2665人觉得有用
武** 已验证 二次手术前

我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。

机构回复

您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。

2025-10-1422人觉得有用
张** 已验证 家族史筛查

采样服务没得说,很快很专业。但报告出来后,虽然附有解读,有些专业术语和图表还是看不太懂,需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本,重点讲结论和意义。

机构回复

非常宝贵的建议,感谢您!我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块,力求用更易懂的语言呈现核心结论,敬请期待。

2026-01-2327人觉得有用
文** 已验证 结直肠癌

甲状腺结节随访多年,这次检测想更全面评估风险。采样时我发现试管和申请单上的条码是分离的,工作人员解释这是‘双盲编码’,实验室人员只能看到编号看不到我的个人资料,从源头上就隔开了,设计很科学。

机构回复

谢谢您的专业观察。我们采用“样本匿名化编码”系统,分离个人信息与样本标识,确保实验分析环节无法追溯到个人,从技术流程上保障隐私。

2025-10-1524人觉得有用
曾** 已验证 乳腺癌术后

作为科研工作者,我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现,他们不仅展示资质,连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了,参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度,让我对他们的检测结果置信度大大增加。

机构回复

遇到同行,倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信,也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。

2026-01-2223人觉得有用
张** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。

机构回复

您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!

2026-02-2425人觉得有用

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